Đoạn Video
Ảnh
(TP. HCM) Luôn tin rằng bản thân khỏe mạnh, một kỹ thuật viên 23 tuổi bất ngờ nhận tin mình vừa trải qua một dạng đột quỵ hiếm gặp: huyết khối tĩnh mạch não và nguyên nhân lại ẩn sâu trong bộ gene.
Vài tháng trước, anh xuất hiện những cơn đau đầu dữ dội kèm buồn nôn. Khi đến bệnh viện, bác sĩ nhận thấy đây không phải là đột quỵ thông thường do tắc động mạch, nguyên nhân thường gặp ở người lớn tuổi, mà là cục máu đông ở tĩnh mạch não, một vị trí bất thường ở bệnh nhân trẻ. Bác sĩ Phan Trúc, Đơn vị Huyết học – Di truyền Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, cho rằng “khó có thể là ngẫu nhiên” và quyết định tìm hiểu kỹ nguyên nhân.
Khai thác bệnh sử gia đình, bác sĩ phát hiện cha bệnh nhân từng đột quỵ ở tuổi 50 dù không có yếu tố nguy cơ tim mạch. Các xét nghiệm gene chuyên sâu đã hé lộ sự thật: người cha mang đột biến ảnh hưởng Protein S (làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối). Không chỉ thừa hưởng đột biến này, chàng trai còn nhận biến thể MTHFR từ mẹ (khiến lượng homocysteine trong máu tăng cao, yếu tố liên quan đến tổn thương mạch máu). Sự kết hợp của hai bất thường di truyền đã tạo nên “cơn bão hoàn hảo” dẫn đến tắc mạch ở độ tuổi rất trẻ.
Bệnh nhân được chẩn đoán đột quỵ do yếu tố di truyền và phải dùng thuốc chống đông suốt đời, đồng thời được theo dõi sát vì nguy cơ tắc mạch sẽ tăng theo tuổi.
(Đột quỵ não là một bệnh lý xảy ra đột ngột, diễn tiến nhanh, biến chứng nặng nề. Ảnh: Health.)
Theo bác sĩ Trúc, đây không phải trường hợp cá biệt. Bà từng tiếp nhận nhiều ca đột quỵ mà “thủ phạm” là đột biến gene. Như trường hợp một phụ nữ 55 tuổi bị đột quỵ thiếu máu não, xét nghiệm ban đầu chỉ ghi nhận tiểu cầu tăng nhẹ, dấu hiệu dễ bỏ qua. Khi tầm soát sâu hơn, bác sĩ phát hiện đột biến JAK2 V617F, đặc trưng của nhóm rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, làm tăng cả số lượng và chức năng tiểu cầu, dẫn đến tắc mạch.
Những ca bệnh này cho thấy yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại nhiều năm, không biểu hiện cho đến khi gặp điều kiện thuận lợi để kích hoạt một biến cố mạch máu nghiêm trọng. Nhiều nghiên cứu quốc tế cũng chỉ ra mối liên hệ giữa gene và đột quỵ. Theo phân tích trên tạp chí Stroke, khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình mắc bệnh. Một nghiên cứu của Đại học Boston năm 2016 xác định gene FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ, bên cạnh các gene như NINJ2, WNK1 ảnh hưởng đến huyết áp và khả năng phục hồi tổn thương não.
Tuy nhiên, bác sĩ Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, nhấn mạnh không phải mọi trường hợp có người thân đột quỵ đều do di truyền. Nhiều gia đình chỉ đơn giản cùng chia sẻ môi trường và thói quen không lành mạnh như ăn mặn, ít vận động, hút thuốc, béo phì… đều là những yếu tố nguy cơ hàng đầu. Việc kết luận nguyên nhân di truyền cần dựa vào xét nghiệm gene, không thể phỏng đoán.
Sàng lọc gene có thể giúp tìm nguyên nhân và mở ra cơ hội phòng ngừa cho người chưa phát bệnh nhưng nguy cơ cao, đặc biệt ở những người có người thân từng đột quỵ trẻ tuổi hoặc không rõ nguyên nhân, từng bị huyết khối sớm, hoặc thuộc nhóm nguy cơ tim mạch trung bình – cao.
Dù yếu tố di truyền không thể thay đổi, các bác sĩ khuyến cáo mỗi người vẫn có thể giảm nguy cơ đột quỵ bằng chế độ ăn lành mạnh, vận động ít nhất 150 phút mỗi tuần, duy trì chỉ số BMI hợp lý và tuân thủ điều trị các bệnh nền.
Vài tháng trước, anh xuất hiện những cơn đau đầu dữ dội kèm buồn nôn. Khi đến bệnh viện, bác sĩ nhận thấy đây không phải là đột quỵ thông thường do tắc động mạch, nguyên nhân thường gặp ở người lớn tuổi, mà là cục máu đông ở tĩnh mạch não, một vị trí bất thường ở bệnh nhân trẻ. Bác sĩ Phan Trúc, Đơn vị Huyết học – Di truyền Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, cho rằng “khó có thể là ngẫu nhiên” và quyết định tìm hiểu kỹ nguyên nhân.
Khai thác bệnh sử gia đình, bác sĩ phát hiện cha bệnh nhân từng đột quỵ ở tuổi 50 dù không có yếu tố nguy cơ tim mạch. Các xét nghiệm gene chuyên sâu đã hé lộ sự thật: người cha mang đột biến ảnh hưởng Protein S (làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối). Không chỉ thừa hưởng đột biến này, chàng trai còn nhận biến thể MTHFR từ mẹ (khiến lượng homocysteine trong máu tăng cao, yếu tố liên quan đến tổn thương mạch máu). Sự kết hợp của hai bất thường di truyền đã tạo nên “cơn bão hoàn hảo” dẫn đến tắc mạch ở độ tuổi rất trẻ.
Bệnh nhân được chẩn đoán đột quỵ do yếu tố di truyền và phải dùng thuốc chống đông suốt đời, đồng thời được theo dõi sát vì nguy cơ tắc mạch sẽ tăng theo tuổi.
(Đột quỵ não là một bệnh lý xảy ra đột ngột, diễn tiến nhanh, biến chứng nặng nề. Ảnh: Health.)
Theo bác sĩ Trúc, đây không phải trường hợp cá biệt. Bà từng tiếp nhận nhiều ca đột quỵ mà “thủ phạm” là đột biến gene. Như trường hợp một phụ nữ 55 tuổi bị đột quỵ thiếu máu não, xét nghiệm ban đầu chỉ ghi nhận tiểu cầu tăng nhẹ, dấu hiệu dễ bỏ qua. Khi tầm soát sâu hơn, bác sĩ phát hiện đột biến JAK2 V617F, đặc trưng của nhóm rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, làm tăng cả số lượng và chức năng tiểu cầu, dẫn đến tắc mạch.
Những ca bệnh này cho thấy yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại nhiều năm, không biểu hiện cho đến khi gặp điều kiện thuận lợi để kích hoạt một biến cố mạch máu nghiêm trọng. Nhiều nghiên cứu quốc tế cũng chỉ ra mối liên hệ giữa gene và đột quỵ. Theo phân tích trên tạp chí Stroke, khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình mắc bệnh. Một nghiên cứu của Đại học Boston năm 2016 xác định gene FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ, bên cạnh các gene như NINJ2, WNK1 ảnh hưởng đến huyết áp và khả năng phục hồi tổn thương não.
Tuy nhiên, bác sĩ Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, nhấn mạnh không phải mọi trường hợp có người thân đột quỵ đều do di truyền. Nhiều gia đình chỉ đơn giản cùng chia sẻ môi trường và thói quen không lành mạnh như ăn mặn, ít vận động, hút thuốc, béo phì… đều là những yếu tố nguy cơ hàng đầu. Việc kết luận nguyên nhân di truyền cần dựa vào xét nghiệm gene, không thể phỏng đoán.
Sàng lọc gene có thể giúp tìm nguyên nhân và mở ra cơ hội phòng ngừa cho người chưa phát bệnh nhưng nguy cơ cao, đặc biệt ở những người có người thân từng đột quỵ trẻ tuổi hoặc không rõ nguyên nhân, từng bị huyết khối sớm, hoặc thuộc nhóm nguy cơ tim mạch trung bình – cao.
Dù yếu tố di truyền không thể thay đổi, các bác sĩ khuyến cáo mỗi người vẫn có thể giảm nguy cơ đột quỵ bằng chế độ ăn lành mạnh, vận động ít nhất 150 phút mỗi tuần, duy trì chỉ số BMI hợp lý và tuân thủ điều trị các bệnh nền.
